Блог

Гемофилия с наследование

ГЕМОФИЛИЯ — наиболее распространенный тип коагулопатии. Заболевание описано в 1784 г. Фордайсом. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Гемофилией болеют лица мужского пола. Установлено, что ген, ответственный за наследование гемофилии, локализуется в половой хромосоме X. Заболевание от отца, больного гемофилией, может передаваться через дочь, являющуюся кондуктором болезни, к внуку. Отсутствие заболевания у дочерей больного гемофилией отца объясняется тем, что мутантная Х-хромосома, полученная от отца, компенсируется здоровым аллелем — полноценной Х-хромосомой, полученной от матери. Дочери больного гемофилией отца передают гемофилию половине сыновей, которые наследуют от матери мутантную Х-хромосому, не компенсируемую отцовской Y-хромосомой. Другая половина сыновей наследует неповрежденную Х-хромосому, поэтому гемофилией не болеет. Описана классическая гемофилия у женщин — гомозигот, родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца.

Гемофилия — симптомокомплекс, связанный с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В связи с этим в настоящее время различают 4 вида гемофилии: гемофилия А — наиболее часто встречающийся тип, связан с дефицитом фактора VIII. Наследуется по рецессивному типу. Гемофилия В — дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гемофилия С — недостаток XI фактора, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). Наследуется по аутосомно-доминантному типу). Гемофилия D — дефицит фактора XII (фактор Хагемана). Каждый из этих видов гемофилии имеет ряд особенностей.

Клиника. Гемофилия может проявляться у детей сразу после рождения. Характерными симптомами в этот период являются кровотечения из пупка, на месте инъекций, после различных микротравм. У более старших детей заболевание проявляется обильными носовыми кровотечениями, кровоизлияниями в суставы с последующим развитием анкилозов, желудочно-кишечными кровотечениями. Наблюдения показывают, что геморрагический синдром при гемофилии с возрастом уменьшается. В значительной степени этому стала способствовать активная терапия, проводимая в последние годы с учетом типа гемофилии.

Дифференциальный диагноз. Гемофилию следует дифференцировать от нарушения свертываемости, обусловленного патологией тромбоцитарного аппарата, а также геморрагического диатеза, обусловленного дефицитом факторов второй фазы свертывания, т. е. превращением протромбина в тромбин, которые были описаны выше. Кровоточивость у детей, связанная с нарушением тромбоцитов, описывалась или как тромбоцитопения (болезнь Верльгофа), или она объяснялась недостаточностью тромбоцитов, например при тромбастении Глянцмана и Вилленбранда. Однако заслуживают внимания появившиеся в последнее время сообщения о дефиците антигемофильного фактора при болезни Вилленбранда. Дефицит не резко выражен и поэтому на время свертываемости не влияет. Выявление недостаточности фактора VIII при тромбастении Вилленбранда дало возможность по-иному объяснять кровоточивость при этом заболевании: дефицитом сосудистого фактора (фактор Нильсона) и умеренным дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин) и в связи с этим обосновывать лечение.

Лечение. При кровотечении производят замещение имеющегося дефицита ускорителя свертывания и подавление антикоагулянтной активности. Для этого наряду с гемостатическими средствами (переливание крови — обычной и антигемофильной, витамина К и др.) применяются препараты, подавляющие фибринолитическую активность крови (Е-аминокапроновая кислота, глюкокортикоиды и др.). При отсутствии кровоточивости лечение проводить не следует. За ребенком следует наблюдать и предупреждать возможное травмы. Осторожность следует соблюдать при удалении зубов. В случае кровотечения при гемофилии А переливается только свежезаготовленная кровь или специально приготовленная антигемофильная плазма, так как антигемофильный глобулин нестоек и разрушается в течение 8-12 часов. Свежезаготовленную кровь в таких случаях следует переливать из расчета 5-10 мл на 1 кг веса тела ребенка. Для остановки кровотечения у детей с гемофилией В, учитывая большую стойкость фактора IX и его нарастание по мере хранения (в первые 14 дней), используют кровь до 15-го дня хранения в больших количествах (до 200-400 мл) 1 раз в 2 недели.

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. — Москва: Медицина, 1971

Гемофилия с наследование

23.6.1. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога (рис. 23.20). Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия-сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями-доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Другие публикации:  Заявление по енвд штраф


Рис. 23.20. Гомологичные и негомологичные участки половых хромосом

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% (1/2) будут страдать гемофилией.

От брака женщины-носителя с нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами (рис. 23.21).


Рис. 23.21. Механизм наследования аллеля гемофилии, сцепленного с полом

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 23.22 показано, как этот ген передавался ее потомкам.


Рис. 23.22. Наследование гемофилии у потомков королевы Виктории. На схеме указаны только те потомки, которые участвовали в передаче гемофилии или были поражены ею. Родословная британского королевского дома продолжена, чтобы показать, почему гемофилия не проявилась здесь ни у одного из потомков королевы Виктории на протяжении семи поколений

23.11. Окраска тела у кошек и у крыжовниковой пяденицы (Abraxas grossulariata) контролируется сцепленным с полом геном, локализованным в Х-хромосоме. В двух экспериментальных скрещиваниях, в которых гомогаметный пол в родительском поколении был гомозиготным по окраске тела, получены следующие разультаты:

Какой пол является гетерогаметным у каждого из этих организмов?

Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Гемофилия наследование III

В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных. Он писал [c.22]

Отбор действительно ослаблен для некоторых патологических признаков с ауто-сомно-доминантным или Х-сцепленным рецессивными типами наследования. Существуют наследственные заболевания, которые сохранились до сих пор благодаря генетическому равновесию между мутацией и отбором. Один из примеров-гемофилия А, при которой заместительная терапия с помощью фактора Vni теперь позволяет больным вести почти нормальный образ жизни. Значительно возросла продолжи- [c.175]

Гемофилия А наследуется как рецессивная аллель в Х-хромосоме, т. е. обнаруживает сцепление с полом. Известно, что носительницей (гетерозиготой) гемофилии А бьша английская королева Виктория. Один из ее сыновей был гемофиликом и две дочери оказались гетерозиготными носительницами этой болезни. В дальнейшем благодаря бракам между представителями царствующих фамилий Европы эта рецессивная, сцепленная с полом аллель распространилась среди правителей Германии, России и Испании. Признак обнаруживает типичное крисс-кросс наследование. Мужчины поражаются чаще, поскольку имеют всего одну Х-хро-мосому. Известны случаи гемофилии у женщин. Лечение больных основано на введении им больших количеств антигемофильного глобулина, получаемого из донорской крови. [c.499]

На рис. 20.1 показаны условные обозначения, используемые при составлении родословных. На рис. 20.2 представлена часть родословной, иллюстрирующей наследование гемофилии А. Как пример наследования по доминантному типу на рис. 20.3. демонстрируется наследование ахондроплазии. [c.499]

Классическим примером рецессивного, сцепленного с полом наследования, может служить гемофилия. Больные страдают повышенной кровоточивостью. Причина — недостаточное содержание в крови факторов свертывания крови. На рис. 2.5 изображена родословная семьи с гемофилией. Анализ родословной показывает, что болеют только мальчики. (,П — 1,4 П1 — 7,15). Отсюда можно предположить, [c.16]

Рассмотрим наследование, сцепленное с Х-хро.мосомой, на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчины ген гемофилии, локализованный в Х-хромосоме, не имеет аллеля в У-хро-мосоме, то есть находится в гемизигот-ном состоянии. Следовательно, несмотря па то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется [c.117]

Наиболее известным примером стало наследование королевской гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории (рис. 5.9). Королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный геп сыну гемофилику [c.118]

Чтобы выявить кроссинговер, необходимо исследовать либо большую родословную, либо несколько небольших. На рис. 5.11,А приведена родословная, в которой одновременно наследуются красно-зеленая слепота (дальтонизм) и гемофилия. На протяжении трех поколений пораженными оказываются только лица мужского пола, следовательно, признаки являются рецессивными и X-сцепленными. Гетерозиготные женщины (11,1 и 111,2) имеют как здоровых, так и страдающих дальтонизмом и гемо())и-лией сыновей. Лица женского пола в данной семье здоровы. Эти факты также подтверждают Х-сцепленную природу наследования обоих признаков. Поскольку оба признака определяются генами, находящимися в Х-хромосоме, следовательно, гены сцеплены. [c.121]

Другие публикации:  Возврат налогов в россии

Если репродукция при данной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование характеризуется следующим образом (рис. 3.64). [c.94]

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии — родословная потомков английской королевы Викто- [c.199]

Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, или так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- [c.498]

К ХУП1 в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) Признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью. [c.4]

Эмпирические наблюдения родословных, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известны уже давно. Например, в Талмуде нашло отражение понимание сцепленного с Х-хромосомой наследования гемофилии. В середине ХУП1 века П. Мопертюи описал наследование доминантного признака полидактилии и правильно проанализировал расщепление признака в потомстве. В начале XIX века Дж. Адамс на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время несколько врачей подробно разобрались в наследовании [c.84]

Смотреть страницы где упоминается термин Гемофилия наследование III: [c.199] [c.19] [c.78] [c.11] [c.135] [c.204] [c.118] [c.121] [c.517] [c.173] Биология Том3 Изд3 (2004) — [ c.199 , c.200 ]

Как передается гемофилия

Для того чтобы разобраться с вопросом «как передается гемофилия» предлагаем ознакомиться с основами генетики.

Гемофилия – это заболевание свертывающей системы крови с наследственным путем передачи.

В зависимости от типа и степени тяжести болезни может наблюдаться недостаточное или полное отсутствие факторов свертывающей системы крови. Эти вещества необходимы для образования кровяного сгустка и остановки кровотечения.

Основы генетики

Хромосомы осуществляют передачу и хранение наследственной информации. У каждого человека есть определенный набор хромосом, его еще называют кариотипом. Он состоит из 23 пар хромосом. Где одна из них половая. Ребенок наследует 1 хромосому от отца, а вторую от матери. Пол плода определяется на этапе слития мужских и женских половых клеток.

У людей есть два вида половых хромосом «Х» и «Y». У женщин — ХХ, а у мужчин — ХY. Если сперматозоид, содержащий Х-хромосому оплодотворит яйцеклетку, то рождается девочка (набор ХХ). Если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с У-хромосомой, то родится мальчик (набор ХY).

Наследование заболеваний осуществляется по похожему принципу, но имеет определенные отличия. Здесь в игру вступают еще и гены содержащиеся в хромосомах, они бывают либо доминантные либо рецессивные, первые способны подавлять активность последних. Например, если у отца имеется дефектный рецессивный ген который может вызвать болезнь, а у матери это ген доминантный и здоровый, то болезнь никогда не разовьется.

Как передается гемофилия

Это заболевание имеет половую специфичность. Гемофилией могут болеть только мужчины. Женщины являются скрытыми носителями. В редких случаях этим заболеванием могут страдать представительницы прекрасного пола. Причиной этого явления может быть патологическая мутация в женской хромосоме.

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с Х-хромосомой. Для того чтобы возникло заболевание необходимы две женских хромосомы с рецессивным геном. Однако такой кариотип может быть только у представительниц прекрасного пола, но женщины не болеют, страдают от этого заболевания только мужчины. Что же это за парадокс, спросите вы?

На самом деле нет ничего сложного, у женщин набор ХХ. Из этого следует, что здоровый ген подавляет активность дефектного и заболевание никак себя не проявляет. Таким образом, женщины становятся скрытыми носителями. Если у женщины-носителя родился мальчик, то существует высокая доля вероятности, что он будет болеть гемофилией. У мужчин пара половых хромосом представлена набором ХY. Рецессивный ген не подавляется второй здоровой хромосомой, как у женщин, и мужчины болеют.

Женщина может болеть заболеванием нарушения свертывания крови только в том случае, если унаследует два дефектных гена. В жизни такого не бывает. Плод с таким набором генов не способен образовывать кровь, а значит обречен на смерть. Как правило, много случаев спонтанных абортов происходит на сроке 4 недель беременности.

Другие публикации:  Льготы на медаль 850 лет москвы

Вероятность развития гемофилии

Заболевание может возникнуть только в том случае, если эта патология была у супругов или членов семьи. Если ген заболеваний отсутствует у всех близких родственников, то вероятность развития заболевания сводится к нулю. Исключение составляют новые спонтанные генетические мутации.

Возможные варианты наследования гена гемофилии:

  1. Брачный союз между здоровым мужчиной и женщиной носителем с 50% вероятностью приводит к развитию болезни крови у особей мужского пола. Если рождаются дочери, то с вероятностью 50% они будут носительницами гемофилии.
  2. В брачном союзе между больным мужчиной и женщиной, имеющей патологический ген с 25% вероятностью, может родиться абсолютно здоровый мальчик. С вероятностью 25% может родиться полностью здоровая девушка, но носительница патологического гена. Вероятность рождения больного мальчика составляет 25%. Очень редкие случаи возникновения спонтанных абортов среди особей женского пола.
  3. Брачный союз между мужчиной с гемофилией и полностью здоровой женщиной приводит к рождению здоровых детей, но каждая вторая особь женского пола станет носителями патологического гена.

Теперь, мы надеемся, вы знаете ответ на вопрос «как передается гемофилия».

Биология и медицина

Гемофилия: общие сведения

Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием одного из факторов свертывания крови. Болеют мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена, передающие гемофилию сыновьям. Больные отцы сыновьям ее не передают. При гемофилии, заболевании, состоящем в нарушении свертываемости крови, даже ничтожная царапина может привести к смерти больного в результате потери крови.

Гемофилия и характер ее наследования (передача только от матерей) были описаны еще в V в., а более детально — в начале XIX в. Первое подробное описание семьи с этим заболеванием относится к 1803 г. Однако понимание механизма наследования гемофилии стало возможным только после появления генетики.

В 1911 г. Т.Морган и Э.Вильсон показали, что наследование гемофилии и цветовой слепоты обусловлено генами, локализованными в Х-хромосоме . Свертывание крови — сложный многостадийный процесс, в котором участвуют разные белки. Анализ процесса свертывания крови позволил в 50-х годах показать, что в наиболее часто встречающемся случае гемофилии в плазме крови больных отсутствует белок, который необходим для свертывания крови. Его назвали антигемофилическим фактором . У таких больных дефектен ген, кодирующий этот белок.

Лечение таких больных проводится введением в плазму крови недостающего белка. Первоначально недостающий белок получали из плазмы крови доноров, но стоимость его была весьма велика. В дальнейшем нормальный ген человека, кодирующий этот белок, был введен в клетки клеточной культуры методами генетической инженерии, которыми и стал вырабатываться необходимый белок.

Интересно, что гемофилия, сцепленная с полом, обнаружена у собак, но ее не удалось обнаружить у кошек и мышей.

При наследственных геморрагиях ( гемофилия , болезнь Виллебранда ) кровотечение усиливается при приеме ацетилсалициловой кислоты .

Наследование гемофилии

Ссылка на экспорт

  • 428005, г. Чебоксары,
    ул. Гражданская,
    Дом 75
  • Телефон: 8-800-775-0902
  • +7 (8352) 222-490
  • info@interactive-plus.ru
  • interactive-plus

Присоединяйтесь

Содержимое данной страницы доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» 4.0 International

Форма подписки

Подпишитесь на нашу рассылку и станьте одним из первых, кто будет в курсе всех новостей!

На вашу почту выслана инструкция для подтверждения учетной записи.

Благодарим за интерес, проявленный к нашей компании!